Москва

Где вы находитесь?

    Поиск

    +7 495 988 11 88

    Карьер Скрининг (скрининг на носительство генетических заболеваний), 2 человека (medical genomics)

    • Биоматериал

      кровь (ЭДТА)
    • Метод исследования:

    • Можно сдать на дому

    • Срок исследования

      60 к.д
    • Дополнительные услуги

      Взятие крови - 195.00 ₽
    • Код

      С-9.1
    75 000 o
    Оформить заказ

    Подбор анализов и расшифровка результатов по телефону

    +7 495 988 11 88
    • Описание

      КАРЬЕР СКРИНИНГ – это генетическое исследование, которое позволяет выявить у здорового человека наличие патогенных или вероятно-патогенных вариантов (мутаций) в 420 генах, ассоциированных с аутосомно-рецессивными и Х-сцепленными рецессивными наследственными заболеваниями.

      Каждой супружеской паре желательно при планировании беременности пройти обследование на носительство частых аутосомно-рецессивных заболеваний. Задача тестирования заключается в снижении рисков рождения больного ребенка.

      Дело в том, что каждый человек является носителем одного или нескольких моногенных заболеваний, которые чаще всего вызваны мутацией одного гена. По внешним признакам человека невозможно установить носительство заболеваний, очень редко отмечаются клинические симптомы, поэтому только с помощью данного скрининга можно получить сведения о их наличии.

      В основном данный вид обследования назначается врачом-генетиком после консультации, где проводится оценка рисков развития хромосомных аномалий, с учетом наследственных факторов, но также анализ можно сдать и самостоятельно, по собственному желанию.

      Скрининг на носительство генетических заболеваний рекомендовано проходить обоим супругам сразу, но можно провести тестирование сначала женщине, в случае выявления носительства гена с мутацией, второму супругу врач-генетик назначит исследование только на эту мутацию или ген.

      Наиболее часто встречающиеся аутосомно-рецессивные заболевания это: муковисцидоз, спинально-мышечная атрофия, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, фенилкетонурия.

      Исследование проводится уникальным методом секвенирования нового поколения NGS.

      Carrier Screening позволяет выявить генетическое заболевание у будущего ребенка на ранних сроках беременности или до имплантации эмбриона при использовании вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).

      Несмотря на то, что скрининг позволяет охватить достаточно большой спектр мутаций в генах, все же это тестирование не на все хромосомные аномалии.

      Отрицательный результат тестирования снижает вероятность рождения ребенка с наследственными патологиями, но все же риски полностью не исключаются.

      Показания к исследованию:

      • Планирование беременности;
      • Кровнородственные браки, близкородственная связь;
      • Обследование супружеской пары, у которых есть родственники с наследственными патологиями.

    • Подготовка к исследованию

      Кровь из вены рекомендовано сдавать утром натощак или через 2-3 часа после последнего приема пищи.