Москва

Где вы находитесь?

    Поиск

    +7 495 988 11 88

    НИПТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола (medical genomics)

    • Биоматериал

      Кровь венозная
    • Метод исследования:

    • Можно сдать на дому

    • Срок исследования

      10 к.д.
    • Дополнительные услуги

      Взятие крови - 195.00 ₽
    • Код

      С-7.3
    28 500 o
    Оформить заказ

    Подбор анализов и расшифровка результатов по телефону

    +7 495 988 11 88
    • Описание

      Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) предназначен для ранней диагностики частых хромосомных аномалий у плода.

      Во время беременности каждой будущей маме помимо плановых анализов желательно провести диагностику НИПТ, с помощью которой можно оценить развитие плода, выявить риски хромосомных патологий.

      Исследование можно проводить с десятой недели беременности. Подходит для одноплодной и двуплодной беременности. Применяется как при беременности естественным путем, так и при использовании вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).

      Тестирование проводится с помощью уникального метода NGS, основан на оценке фетальной ДНК плода по крови матери, благодаря которому можно выявить хромосомные патологии и точечные мутации в генах, которые называются микроделеции с точностью 99,99%.

      Поэтому врачи рекомендуют данное тестирование каждой беременной женщине, а не только женщинам, относящимся к группе высокого риска по возрасту и отягощенным наследственным патологиям.

      НИПТ единственное исследование, которое достоверно выявит генетические изменения в ДНК плода, даже если не выявлен риск по итогам биохимического обследования и в случае отсутствия врожденных пороков при проведении УЗИ.

      НИПТ безопасен для женщины и плода.

      НИПТ нового поколения Veracity, направленный на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола.

      Обширное тестирование, помимо трисомий: синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21), синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 13), синдром Патау (по хромосоме 18), диагностирует анеуплодии половых хромосом:

      • Синдром Тернера (Моносомия Х)
      • Трисомия по Х-хромосоме (Трисомия Х)
      • Синдром Клайнфельтера (ХХУ)
      • Синдром Якобса (ХУУ)
      • Синдром ХХУУ

      А также микроделеции:

      • Синдром Ди Джорджи (22q11.2)
      • Синдром делеции 1p36 (1p36)
      • Синдром Смит — Магенис (17p11.2)
      • Синдром Вольфа — Хиршхорна (4р16.3)

      Трисомия — это хромосомная патология, когда к одной из пар хромосом добавляется еще одна хромосома. Значительные изменения в геноме приводят к серьезным нарушениям развития, врожденным патологиям, высокой вероятности внутриутробной гибели плода.

      Анеуплодия — это количественное изменения состава хромосом в кариотипе, которое приводит к нарушению эмбрионального развития, наследственным синдромам. Для нее свойственны задержки в психическом и физическом развитии, нарушения репродуктивной функции.

      Микроделеции — это потери маленьких участков хромосом. Синдромы характеризуются нарушениями физического и психического здоровья ребёнка.

      Следует отметить, что синдром Дауна чаще встречается, чем, например, синдром Патау и синдром Эдвардса. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) лучше любых других скринингов выявляет синдром Дауна.

      В случае выявления высокого риска трисомий, анеуплоидий или микроделеций у плода рекомендована консультация врача-генетика, проведение инвазивного исследования.

      Исследование включает определение пола будущего ребенка.

      Однако, существует ряд ограничений тестирования НИПТ, с которыми обязательно необходимо ознакомиться. К ним относят:

      • Гемотрансфузия (переливание крови) в течение последнего года до исследования;
      • Операции по трансплантации органов;
      • Лечение с использованием стволовых клеток;
      • Онкологические заболевания;
      • Ожирение со значительным избыточным весом;
      • Срок беременности менее 10-ти недель и более 32 недель;
      • Три и более плода.

      Противопоказания анализа НИПТ:

      • Подтверждённые хромосомные патологии у матери и плода;
      • Хромосомные аберрации у одного из родителей.

      Показания к исследованию:

      • Старший репродуктивный возраст;
      • Отягощенный анамнез по наследственным заболеваниям;
      • Подозрение на хромосомные аномалии, выявленных с помощью плановых скринингов, отклонения в развитии плода по УЗИ, а также отклонения в показателях сывороточных белков и маркеров, ассоциированных с беременностью;
      • Невынашивание беременности, выкидыши.

    • Подготовка к исследованию

      Специальной подготовки не требуется. Желательно сдавать кровь через 2-3 часа после последнего приема пищи. Исследование возможно со срока беременности 10 недель.