НИПТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола (medical genomics)

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) предназначен для ранней диагностики частых хромосомных аномалий у плода.

Во время беременности каждой будущей маме помимо плановых анализов желательно провести диагностику НИПТ, с помощью которой можно оценить развитие плода, выявить риски хромосомных патологий.

Исследование можно проводить с десятой недели беременности. Подходит для одноплодной и двуплодной беременности. Применяется как при беременности естественным путем, так и при использовании вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).

Тестирование проводится с помощью уникального метода NGS, основан на оценке фетальной ДНК плода по крови матери, благодаря которому можно выявить хромосомные патологии и точечные мутации в генах, которые называются микроделеции с точностью 99,99%.

Поэтому врачи рекомендуют данное тестирование каждой беременной женщине, а не только женщинам, относящимся к группе высокого риска по возрасту и отягощенным наследственным патологиям.

НИПТ единственное исследование, которое достоверно выявит генетические изменения в ДНК плода, даже если не выявлен риск по итогам биохимического обследования и в случае отсутствия врожденных пороков при проведении УЗИ.

НИПТ безопасен для женщины и плода.

НИПТ нового поколения Veracity, направленный на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола.

Обширное тестирование, помимо трисомий: синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21), синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 13), синдром Патау (по хромосоме 18), диагностирует анеуплодии половых хромосом:

• Синдром Тернера (Моносомия Х)
• Трисомия по Х-хромосоме (Трисомия Х)
• Синдром Клайнфельтера (ХХУ)
• Синдром Якобса (ХУУ)
• Синдром ХХУУ

А также микроделеции:

• Синдром Ди Джорджи (22q11.2)
• Синдром делеции 1p36 (1p36)
• Синдром Смит — Магенис (17p11.2)
• Синдром Вольфа — Хиршхорна (4р16.3)

Трисомия — это хромосомная патология, когда к одной из пар хромосом добавляется еще одна хромосома. Значительные изменения в геноме приводят к серьезным нарушениям развития, врожденным патологиям, высокой вероятности внутриутробной гибели плода.

Анеуплодия — это количественное изменения состава хромосом в кариотипе, которое приводит к нарушению эмбрионального развития, наследственным синдромам. Для нее свойственны задержки в психическом и физическом развитии, нарушения репродуктивной функции.

Микроделеции — это потери маленьких участков хромосом. Синдромы характеризуются нарушениями физического и психического здоровья ребёнка.

Следует отметить, что синдром Дауна чаще встречается, чем, например, синдром Патау и синдром Эдвардса. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) лучше любых других скринингов выявляет синдром Дауна.

В случае выявления высокого риска трисомий, анеуплоидий или микроделеций у плода рекомендована консультация врача-генетика, проведение инвазивного исследования.

Исследование включает определение пола будущего ребенка.

Однако, существует ряд ограничений тестирования НИПТ, с которыми обязательно необходимо ознакомиться. К ним относят:

• Гемотрансфузия (переливание крови) в течение последнего года до исследования;
• Операции по трансплантации органов;
• Лечение с использованием стволовых клеток;
• Онкологические заболевания;
• Ожирение со значительным избыточным весом;
• Срок беременности менее 10-ти недель и более 32 недель;
• Три и более плода.

Противопоказания анализа НИПТ:

• Подтверждённые хромосомные патологии у матери и плода;
• Хромосомные аберрации у одного из родителей.

Показания к исследованию:

• Старший репродуктивный возраст;
• Отягощенный анамнез по наследственным заболеваниям;
• Подозрение на хромосомные аномалии, выявленных с помощью плановых скринингов, отклонения в развитии плода по УЗИ, а также отклонения в показателях сывороточных белков и маркеров, ассоциированных с беременностью;
• Невынашивание беременности, выкидыши.